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《英國(guó)癌癥雜志》發(fā)表的一項(xiàng)新研究顯示，一個(gè)人患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)受到DNA中不編碼蛋白質(zhì)區(qū)域的基因變異的影響，該變異先前被稱為“垃圾DNA”。
這項(xiàng)新的研究表明，遺傳性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)不僅受到關(guān)鍵癌癥基因突變的影響，也受到控制這些基因表達(dá)的DNA變異的影響。
在一個(gè)國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)的帶領(lǐng)下，這項(xiàng)研究為人為何罹患癌癥而有些人不會(huì)，提供了新的思路。了解非編碼DNA如何影響這種疾病的發(fā)展，有一天可以改善對(duì)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因篩查。在未來，可能會(huì)出現(xiàn)新的預(yù)防策略，或者幫助醫(yī)生更早地診斷出這種疾病，使疾病更可能得到成功治療。
研究人員調(diào)查了非編碼DNA片段中的846種遺傳變化，這些遺傳變化被先前的研究確定為會(huì)影響癌癥風(fēng)險(xiǎn)。這些單核苷酸多態(tài)性(SNP)在人類基因組中的特定位置，人與人之間遺傳密碼的單個(gè)字母都不同。
與罕見的編碼DNA突變(例如BRCA)不同，這種突變會(huì)顯著增加人患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，而非編碼SNP在人群中相對(duì)普遍，但也會(huì)略微增加患癌的風(fēng)險(xiǎn)。
研究小組分析了特定SNP的存在與特定基因表達(dá)之間是否存在相關(guān)性。他們總共研究了13種不同身體組織中的600萬個(gè)遺傳變異。
他們發(fā)現(xiàn)調(diào)節(jié)癌基因和抑癌基因表達(dá)的區(qū)域變異會(huì)影響癌癥風(fēng)險(xiǎn)。研究還顯示，這些具有致癌風(fēng)險(xiǎn)的SNP往往位于調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)和組織特定過程的區(qū)域中，從而突顯了這些細(xì)胞過程對(duì)癌癥發(fā)展的重要性。
哈佛大學(xué)研究的首席研究員John Quackenbush教授說：“我們的結(jié)果表明，微小的基因變異共同起作用，巧妙地改變了導(dǎo)致癌癥的基因的活性。我們希望用這種方法，有一天可以通過幫助識(shí)別癌癥和其他復(fù)雜疾病的風(fēng)險(xiǎn)人群。”
研究人員的下一步將是開發(fā)AI模型，以更好地預(yù)測(cè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)。他們還希望找到“控制中心”，控制與癌癥發(fā)展相關(guān)的許多基因的表達(dá)，從而成為新的癌癥治療的目標(biāo)。
英國(guó)癌癥研究中心的高級(jí)研究信息經(jīng)理Emily Farthing博士說：“雖然微小的遺傳變化只會(huì)對(duì)癌癥風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)生很小的影響，但這項(xiàng)研究中分析出的變異，在人群中非常普遍。這可以開始解釋個(gè)體和家庭之間癌癥發(fā)病率的某些差異，而這些差異不能僅通過常見的癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因或生活方式因素來解釋。”
參考來源：
https://www.cancerresearchuk.org/about-us/cancer-news/press-release/2019-12-06-so-called-junk-dna-affects-inherited-cancer-risk
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