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肌磷酸果糖激酶缺乏癥（又稱(chēng)Ⅶ型糖原累積病、Tarui病），屬于一種糖原累積病。
它是由肌磷酸果糖激酶（PFMK）基因缺乏導(dǎo)致的一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)不耐受、肌肉痙攣、與代償性溶血相關(guān)的肌紅蛋白尿、后期新生肌無(wú)力和輕度肌病。
在Ⅶ型糖原累積病中，肌肉組織尤其完全缺乏磷酸果糖激酶，可導(dǎo)致從葡萄糖到丙酮酸的氧化途徑在糖酵解途徑這一點(diǎn)上被阻擋，并且葡萄糖通常不能用于肌肉能量代謝。因此，肌肉組織必須使用替代氧化底物而不是葡萄糖來(lái)進(jìn)行能量代謝。
在最新一期國(guó)際期刊《Frontier in Neurology》上，來(lái)自芬蘭的研究者對(duì)1例使用生酮飲食治療的Ⅶ型糖原累積病患者進(jìn)行長(zhǎng)達(dá)5年的隨訪(fǎng)，一起來(lái)看下該病例的經(jīng)驗(yàn)分享！
病例情況
患者，男，59歲，攜帶有純合磷酸果糖激酶基因變異，c.329G > A。
既往史
兒童時(shí)期，運(yùn)動(dòng)發(fā)育和運(yùn)動(dòng)耐受性正常，可以跑到100米，但在12歲左右開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，包括肌肉無(wú)力、肌肉疼痛、無(wú)力、痙攣和強(qiáng)烈體力運(yùn)動(dòng)期間嘔吐。他從未因肌肉癥狀或肌酸激酶(CK)值升高而住過(guò)院。
現(xiàn)病史
59歲時(shí)，髖部屈肌和伸肌、右側(cè)踝關(guān)節(jié)屈肌和伸肌出現(xiàn)輕微肌無(wú)力，輕微網(wǎng)狀細(xì)胞增多而無(wú)貧血，肌電圖正常，肌肉萎縮不明顯。
最近引入藥物治療高血壓，患者的體重為71kg，身高177cm。他可以緩慢走路約10km，但由于肌肉疼痛斜坡走路有限。由于肌肉痙攣和感覺(jué)不適，他不能跑動(dòng)。
生酮飲食治療
1、飲食啟動(dòng)
啟動(dòng)生酮飲食之前，對(duì)患者進(jìn)行3日食物評(píng)估，生酮6個(gè)月后再重復(fù)評(píng)估。在啟動(dòng)期間和之后每年至少一次，通過(guò)就診或者電話(huà)、郵件交流進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)和飲食評(píng)估。
每天能量攝入設(shè)定為與生酮前相同水平，碳水化合物的數(shù)量限制為每天10g，鼓勵(lì)脂肪和蛋白質(zhì)的攝入，目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)生酮比例約1:1。推薦食用不飽和脂肪以避免血脂發(fā)生不利變化，同時(shí)補(bǔ)充多種礦物質(zhì)、額外維生素D和鈣。
在隨訪(fǎng)期間，β-羥基丁酸濃度范圍為0.4-2.9mmol/L，大多數(shù)低于2.5mmol/L。
2、臨床療效
生酮6個(gè)月后，患者開(kāi)始有肌肉癥狀的主觀減輕，表現(xiàn)為更快的恢復(fù)和更少的肌肉不適。他可以增加每天的運(yùn)動(dòng)，并在森林里徒步旅游和狩獵的時(shí)間延長(zhǎng)。
在生酮5年時(shí)間里，患者的肌肉癥狀得到緩解，運(yùn)動(dòng)耐力得到改善。在運(yùn)動(dòng)測(cè)試中，靜脈氨已恢復(fù)正常，乳酸分布保持相似，但是耗氧量和力學(xué)效率增加。
在5年時(shí)，除了腳踝伸展力量，他的肌肉力量在正常范圍。除了腳踝，深腱反射出現(xiàn)。他覺(jué)得在生酮期間運(yùn)動(dòng)耐力得到改善，在運(yùn)動(dòng)期間比生酮前經(jīng)歷更少的痙攣和惡心。
他現(xiàn)在可以走較長(zhǎng)的路而不用停下來(lái)，并可以每天滑雪10-15公里，這是在生酮前不可能實(shí)現(xiàn)的。在生酮期間，他可以與他同齡人相似的速度參加長(zhǎng)途遠(yuǎn)足旅行，這也生酮前不可能的。他感覺(jué)在斜坡上行走的能力比生酮前好。
3、研究結(jié)論
這項(xiàng)研究首次顯示生酮飲食對(duì)Ⅶ型糖原累積病的長(zhǎng)期療效，表現(xiàn)為肌肉癥狀的減輕、對(duì)呼吸的有益影響、對(duì)運(yùn)動(dòng)能力和攝氧量的改善。
基于這些發(fā)現(xiàn)，生酮飲食可推薦給特定Ⅶ型糖原累積病患者，盡管有必要對(duì)該病進(jìn)行進(jìn)一步研究。參考文獻(xiàn)
Similä ME1, Auranen M2, Piirilä PL. Beneficial Effects of Ketogenic Diet on Phosphofructokinase Deficiency (Glycogen Storage Disease Type VII). Front Neurol. 2020 Feb 4;11:57.
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